В Шотландии нашли женщину-«марсианку», 66 лет живущую без боли

Уникальная пациентка стала объектом исследований

Женщину, которая не знает, что такое боль и тревога, нашли в Шотландии ученые Университетского колледжа Лондона. Даме уже 66 лет и за всю свою сознательную жизнь она ни разу не прибегала к помощи анестезии: ни в кабинете стоматолога, ни у хирурга. К тому же шотландке неизвестно чувство тревоги. Эти качества, которыми, наверняка мечтают наделить своих подчиненных военачальники, обусловлены сразу двумя мутациями в геноме. Однако ученые не советуют прибегать к искусственным их повторениям.

фото: pixabay.com

О чудесной женщине английские медики узнали случайно. В 65 лет она обратилась за лечением по поводу проблемы с бедром. Пациентка обратила на нее внимание только на стадии серьезной дегенерации суставов. Болезнь, сопровождающуюся обычно нестерпимой болью, почтенная дама, по всей видимости, опознала по хрусту в суставах, и по невозможности сгибать-разгибать конечность.

Еще через год, когда пациентке исполнилось 66 лет, ей сделали операцию на руке, которая считается очень болезненной. Хирург и анестезиолог были удивлены, когда после операции женщина не подала и виду, что испытывает какие-то неприятные чувства. Это случай заставил доктора Девжита Шриваставу, консультанта по анестезии и обезболивающему лечению в больнице NHS на севере Шотландии, занести в карту пациентки необычный диагноз: невосприимчивость к боли. А после она была направлена на обследование к генетикам в Калифорнийский и Оксфордский университеты, которые и обнаружили у нее две ранее неизвестные мутации в генах. Один из них — ген FAAH хорошо известен исследователям болевых ощущений, так как он участвует в передаче сигналов эндоканнабиноидов — соединений, сигнализирующих о болевых ощущениях, настроении и памяти. Измененный ген FAAH называется FAAH-OUT. Исследования на мышах показали, что у особей, не имеющих гена FAAH, снижается болевое ощущение, ускоряется заживление ран, быстрее забывается страх и снижается беспокойство.

Читать ещё:  Астрономы обнаружили еще одну звезду с крайне необычным снижением светимости

Шотландская пенсионерка подтвердила это. Она рассказала ученым, что в течение всей своей истории порезов и ожогов (которые пенсионерка замечала лишь с появлением запаха горящей плоти), раны, как правило, заживали очень быстро. Женщина оказалась стопроцентной оптимисткой, которая никогда не паникует даже в таких опасных ситуациях, как недавнее дорожное происшествие.

«Люди с редкой нечувствительностью к боли могут быть ценными для медицинских исследований, поэтому впредь мы будем поощрять всех, кто не испытывает боли, заявлять о себе. Мы надеемся, что со временем наши результаты могут внести вклад в клинические исследования по поводу послеоперационной боли и тревоги, а также хронических болей. Мы сможем влиять на них методами генной терапии», — говорит один из ведущих исследователей Университетского колледжа Лондона доктор Джеймс Кокс.

Его исследовательская группа продолжает сейчас работать в Шотландии и проводит дополнительные тесты на образцах клеток, чтобы лучше понять новый ген-мутант. Они надеются, что это может помочь 330 миллионам пациентов, которые ежегодно подвергаются хирургическому вмешательству во всем мире.

— Люди с пониженной чувствительностью встречались и раньше. Другое дело — степень нечувствительности. Помню, последний раз о подобной «находке» западные ученые сообщали лет пять назад. Но я думаю, что таких людей гораздо больше, чем кажется, просто их не обнаруживают и вовремя не предъявляют обществу.

— Это очень опасно для человечества. Такие люди не будут знать ни тревоги, ни боли, начнут почем зря рисковать жизнью и вскоре быстро все перемрут. Если у людей нет естественных ограничителей, которые заставляют задуматься о возможных рисках для здоровья и жизни, это может привести к непредсказуемым последствиям.

Если мутация доминантная, сильно проявляющаяся, — то она будет и у детей, если рецессивная (слабая), то детям надо ждать в спутники жизни человека, имеющего ген с такой же мутацией, чтобы она проявилась.

Читать ещё:  #фото | NASA опубликовало снимок места крушения лунного модуля «Берешит»

— Сам ген нельзя никак блокировать химическим способом. Лекарсто может только блокировать путь от гена к тому что он создает, то есть сам белковый продукт.

Опубликовано: 03.04.2019 в 10:02

Автор:

Категории: Новости науки

Оставить комментарий

avatar