Гены: понятие, разновидности, мутации и наследственность

Гены представляют собой участки ДНК, расположенные на хромосомах, которые содержат инструкции по производству белка. По подсчетам ученых, геном человека включает около 20 000 генов, но с развитием генетики, их число постоянно уменьшается. Гены существуют в более чем одной форме. Эти альтернативные формы называются аллелями, и для одного признака обычно имеются две аллели. Аллели определяют различные черты, которые могут передаваться от родителей к потомству. Процесс, посредством которого передаются гены — генная теория, был обнаружен Грегором Менделем и сформулирован в так называемом законе расщепления Менделя.

Гены содержат генетические коды или последовательности нуклеотидных оснований в нуклеиновых кислотах для получения конкретных белков. Информация, содержащаяся в ДНК, напрямую не превращается в белки, но должна быть сначала транскрибирована в процессе, называемом транскрипцией ДНК. Этот процесс происходит в ядре наших клеток. Фактическое производство белка происходит в цитоплазме наших клеток посредством процесса, называемого трансляцией.

Основные понятия генетики

Кроме этих двух понятий, к основным понятиям генетики относятся и другие:

• Наследственность – это передача характеристик от одних живых организмов к другим;
• Изменчивость – процесс приобретения потомством отличительных признаков в ходе индивидуального развития;
• Аллельный ген – ген, который занимает одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• Гетерозигота – особь, которая несет ген разной молекулярной структуры;
• Гомозигота – особь, которая несет ген одинаковой молекулярной структуры.

Генетика. Наследственность и изменчивость

Раздел ЕГЭ 3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

---

---

Генетика: задачи, методы, понятия, символика

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами всех живых организмов. Они обеспечивают постоянство и многообразие видов и являются основой эволюции живой природы.

Задачи генетики:

• Исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм дочерним.
• Изучение механизма реализации генетической информации в процессе онтогенеза под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
• Исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.
• Изучение взаимосвязи процессов наследственности, отбора и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.

Методы генетики:

• Гибридологический — анализ наследования признаков при скрещиваниях.
• Цитологический — изучение хромосом: подсчёт их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.
• Биохимические и физико-химические методы — изучение структуры и функции генетического материала и выяснение этапов пути лен — признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на атом пути.
• Популяционный — изучение генетической структуры популяций и характера распределения в них генных частот для установления факторов, которые влияют на эти процессы.
• Близнецовый и онтогенетический — анализ и сравнение изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов позволяют оценить роль генотипа и среды и наблюдаемой изменчивости.
• Генеалогический (метод анализа родословных) даёт возможность изучить наследование признаков и семьях.

Основные генетические понятия

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов; участок ДНК, задающий последовательность определённого белка либо функциональной РНК.
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного). Доминантный признак проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Гомозигота — диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозигота — диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
Локус — участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип — совокупность генов организма.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном — совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Генетическая символика

АА ⇒ Доминантная гомозигота (даёт один тип гамет (А))
аа ⇒ Рецессивная гомозигота (один тип гамет (а))
Аа ⇒ Гетерозигота (два типа гамет (А; а))
Р ⇒ Родители
G ⇒ Гаметы
F ⇒ Потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения
F₁ ⇒ Гибриды первого поколения
F₂ ⇒ Гибриды второго поколения
♀ ⇒ Материнский организм
♂ ⇒ Отцовский организм
× ⇒ Значок скрещивания

---

Наследственность и изменчивость

Наследственность проявляется в способности организма передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Материальной единицей наследственности являются гены, расположенные у прокариот в нуклеоиде, а у эукариот — в генетическом материале ядра и двумембранных органелл. Совокупность генов организма называют генотипом. Именно он обуславливает развитие большинства его признаков.

Изменчивость — это способность организмов приобретать новые признаки под действием условий среды. Различают генотипическую и фенотипическую изменчивость.

Генотипическая (наследственная) изменчивость затрагивает наследственную информацию организма и проявляется в двух формах: мутационной и комбинативной. В основе комбинативной изменчивости лежат половой процесс, кроссинговер и случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Это создаёт огромное разнообразие генотипов. Мутационная связана с возникновением мутаций, которые могут затрагивать как отдельные гены, так и целые хромосомы или даже весь их набор. В зависимости от природы возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные. Мутации делят на соматические и генеративные в зависимости от типа клеток, в которых они возникают. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Лишь некоторые из них могут оказаться полезными. Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, называются мутагенными факторами, или мутагенами.

Фенотипическая (ненаследственная, или модификационная) изменчивость связана с возникновением модификационных изменений признаков организма, не затрагивающих его геном. Исследования модификационной изменчивости доказывают, что наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях. Модификационная изменчивость не имеет эволюционного значения, т. к. не связана с образованием новых генов. Так, размеры листьев одного дерева варьируют в довольно широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака.

Хромосомная теория наследственности

Т. Морган с учениками сформулировал хромосомную теорию наследственности в начале XX в. Основные её положения:

• Гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определённом расстоянии друг oi друга и не перекрываются.
• Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
• Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
• В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера.
• Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
• На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

---

• Вернуться к Списку конспектов по Биологии.
• Найти конспект в Кодификаторе ЕГЭ по биологии

Запись генотипов

Изучают генотипы путем шифровки генов (например, ген светлых волос записывают «А», а ген темных волос «а»). Такое обозначение большими и маленькими буквами показывают, какой ген доминирует, а какой является рецессивным.

Следуя такому принципу возможны:

• Доминантные гомозиготы (АА светловолосые);
• Гетерозиготные (Аа светловолосые);
• Рецессивные гомозиготы(аа темноволосые).

Взаимодействие генов изучают, используя этот же принцип. Только берут уже несколько пар генов, отсюда и берутся такие термины, как 2,3,4,5 генотип. Если брать три пары генов запись может выглядеть ААВвСс, если брать пять пар генов, то в запись добавятся еще два обозначения. Каждый ген отвечает за свой признак: глаза голубые или зеленые, наличие или отсутствие белка.

Носители наследственности

Основным структурным компонентом наследственности является ген – тот или иной признак. Человеческий организм состоит из множества различных клеток, каждая из которых содержит в себе наследственную информацию – ДНК.

Цепь ДНК состоит из полимерных белков – органических структур, которые преимущественно выполняют строительную и пластичную функции в организме. Белки синтезируются человеческим организмом самостоятельно из поступающих с пищей аминокислот. Каждый белок состоит из аминокислот. В одной структуре белка может насчитываться до десятков и сотен аминокислот.

Из белков состоят клеточные оболочки, защиты цепей ДНК, непосредственно передаваемая информация тоже кодируется с помощью генетического кода на молекулах ДНК и РНК. Изначально она не имеет вид генов, характеризующих непосредственно те или иные признаки.

Основными носителями наследственности выделяют:

• гены.
• ДНК.
• хромосомы.

Гены. Непосредственно те участки цепочки ДНК, которые определяют последовательность ее составляющих – нуклеотидов. ДНК состоит из расположенных в строгой закономерности структурных единиц четырех типов. Этот принцип генетического кода напоминает программу, кодирование элементов системы, предопределение траектории развития.

ДНК. Является молекулярной основой гена. ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота – большая м­­­олекула, состоящая из миллиардов различных атомов и микромолекул, и обеспечивающая передачу генетической информации.

Хромосомы. Отдельные структуры в ядрах клеток сложных организмов (эукариот), которые отвечают за хранение наследственной информации. Не только хромосомы являются носителями генетической информации, но включают в себя наибольшую часть генов.

Самой большой хромосомой в генотипе человека является 1-я. Она содержит 8% всего генетического материала клетки (4500 генов). Деформации 1-й хромосомы могут повлечь за собой такие заболевания, как болезнь Альцгеймера, Гоше, дистрофия и глаукома.

Наследственность человека в биологии – это механизм, требующий слаженной работы всех носителей информации для ее успешной передачи потомству.

Изменчивость генотипа

Изменение набора генов возможно только посредством мутации, которые возникают по причинам, например, радиаций и влияния химических веществ. В этом случае изменяется структура ДНК и дальше передается по наследству.

Мутации могут быть:

• Геномные (изменение количества хромосом)
• Хромосомные (модификация строения хромосомы);
• Генные (изменение строения одного гена);
• Спонтанные (могут возникнуть самостоятельно на протяжении всей жизни);
• Искусственные (специально вызваны в лаборатории).

Мутации редко полезны для организма, они могут нести даже летальный характер.

Причины возникновения мутаций

По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

• Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы. В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма). Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться.
• Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Что такое фенотип?

Фенотип представляет собой совокупность характеристик, которые есть у индивидуума на конкретной стадии развития.

«Фенотип формируется на основе генотипа»

Совокупность внутренних и внешних признаков, которые организм приобретает во время своего развития, образуют фенотип. Каждый организм имеет свои индивидуальные внутренние и внешние черты: характер обмена веществ, степень функционирования организма. Это и составляет его фенотип.

Генотип и фенотип: отличия

Фенотип также относят к основным понятиям генетики. Генотип и фенотип тесно связаны между собой, но при этом имеют отличия.

Генотип связан с генетической информацией, которую узнают через проведение специальных тестов и биологических исследований. Фенотип человека можно увидеть. Он проявляет генетический код и возникает в ходе взаимодействия генотипа с внешней средой (цвет волос, разрез и цвет глаз, форма лица).

Фенотип человека проявляется не только на внешних признаках, но и во внутренних, таких как:

• Биохимические (состав ферментов и гормонов);
• Анатомические (строение внутренних органов);
• Физиологические (функционирование клеток).

Фенотип формируется под воздействием окружающей среды. Это значит, что разные генотипы могут формировать похожие друг на друга фенотипы, и наоборот.

Отличие фенотипа от генотипа состоит еще и в том, что генотип неизменен, а фенотип на протяжении жизни может меняться (например, на протяжении жизни наш цвет волос немного может поменяться). То же самое и с набором генов, он тоже постоянен, а фенотип меняется. Если рассмотреть клетку организма, то любая из них носит один и тот же набор генов, но при этом они не будут похожи по форме и размерам и каждая выполняет свою роль. Это называют фенотипическим проявлением.

… История любого фенотипа, сохраненного длительным отбором, — это цепь последовательных испытаний его носителей на способность воспроизводить самих себя в условиях непрерывного изменения пространства вариаций их геномов. … … Не изменения генотипа определяют эволюцию и её направление. Наоборот, эволюция организма определяет изменение его генотипа.

История возникновения понятий

Работы Ч.Дарвина стали главным толчком в развитии науки о наследственности и изменчивости. Он первым выдвинул гипотезу об отделении клетки в организме, из которых в результате появляется другая особь. Тем самым Дарвин начал развивать теорию о пангенезе и его работы в результате стали толчком к развитию науки о наследственности и изменчивости.

В 1865 г. Г.Менделю удалось сформировать основные законы генетики, посредством проведения опытов с разными сортами гороха: закон единобразия гибридов первого поколения, закон расщепления, закон независимого наследования признаков. Дату рождения генетики относят к 1900 г., ее термин предложил У.Бэтсон в 1906г. На основе уже известного понятия, в 1909г. Вильгельм Йогансен ввел понятие «ген». Примерно в этот же период он ввел и понятие «фенотип», тем самым подчеркивая наследственную характеристику генетики.

Позже немецкий зоолог В. Хэкер изучил соотношение между генотипами и фенотипами организмов, что в последующем было названо феногенетикой.

В целом история развития генетики имеет богатой прошлое, ее делят на три этапа:

1 этап (1900-1930гг.). Период классической генетики, менделизм. Произошло установление природной дискретной наследственности. Была создана хромосомная теория и теория мутаций.

2 этап (1930-1953). Были произведены исследования в области молекулярной генетики и пересмотрены положения классической генетики. Стал использоваться комплексный подход в исследованиях.

3 этап (1953 по настоящее время). Расшифровка генетического кода. Рассмотрены внутренние и внешние влияния процесса изменчивости. Осуществляется структурно-системное познание глубинной сущности гена.

Мутагены

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Различают несколько классов мутагенов:

• Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
• Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
• Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
• Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Половые хромосомы, конфликт

Половыми в кариотипе млекопитающих и, соответственно, человека, являются Y- и X-хромосомы. Несмотря на это, наследоваться могут лишь определенные признаки, сцепленные с половыми хромосомами, но сам пол ребенка не предопределяется генетикой.

Даже если у ребенка оба вида хромосом, что соответствует мужскому полу – это не всегда означает 100% развитие мужского организма. В таких случаях взросление (если плод выживает) сопровождается серьезными патологиями.

Наследственность человека в биологии – это передача и закрепление эволюционно значимых для успешного развития организма признаков.

Конфликт половых хромосом заключается в постоянном совершенствовании и накоплении антагонистичных генов. Это касается не только физического развития. Гены отвечают за регулирование не только процессов развития организма, но и активность эндокринной системы.

Основа полового конфликта в разных интересах мужчин и женщин. Такие показатели в мужском организме, как, например, высокий тестостерон (отвечающий за сперматогенез, развитость мускулатуры), могут быть даже вредны для противоположного.

Различаются половые хромосомы благодаря антагонистическому половому отбору. При смене каждого поколения в половых хромосомах что-то корректируется. Это, в свою очередь, служит еще одним помощником естественного отбора и закрепляет желательные для пола признаки.

Многие стереотипные представления о поведении мужчин и женщин генетически вполне обусловлены. Х-хромосома содержит гены, ответственные за репродуктивную женскую систему, заботу о потомстве, задатки характера и темперамента. Y-хромосома накапливает гены, влияющие на уровень агрессии, рост и активность.

Аутосомные и сцепленные с полом признаки

Аутосомные признаки – те, которые наследуются в независимости от пола будущего ребенка. Гены этих признаков содержатся в половых хромосомах.

К аутосомно-доминантным относятся:

• лишние пальцы;
• способность сворачивать язык в трубочку;
• отсутствие фаланг на пальцах;
• хрупкие кости;
• веснушчатость.

К аутосомно-рецессивным относятся:

• рыжий цвет волос;
• склонность к сахарному диабету и полиомиелиту;
• глухота.

Заболеваниями, которые связаны с полом, чаще страдают мужчины. В свою очередь женщины оказываются переносчиками. Например, доминантный ген дальтонизма находится в женской Х-хромосоме.

К сцепленным с полом доминантным признакам относятся:

• склонность к рахиту, потемнению эмали зубов;
• врожденная мускульная дистрофия;
• дальтонизм у мужчин.

К сцепленным с полом рецессивным признакам относятся:

• сниженная цветовая восприимчивость;
• гемофилия.

Наследственность выступает как главный видообразующий механизм. В биологии человека выделяют еще сопутствующие этому процессы: естественный отбор и качественные мутации. Эта совокупность признаков уникальна для каждого организма и дает новый толчок эволюции.

Мутации

Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.

• Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
• Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
• Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
• Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
• Одни и те же мутации могут возникать повторно.
• Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации.

Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.

Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.

Доминирование

Основная статья: Доминирование генов: полное, неполное и кодоминирование.

Различают различные формы взаимоотношений между аллелями:

• Полное доминирование: один аллель определенного гена является доминирующим и полностью маскирует другой аллель.
• Неполное доминирование: ни один аллель полностью не доминирует над другим, что приводит к фенотипу, который представляет собой смесь характеристик обоих родителей.
• Кодоминирование: признаки обоих аллелей полностью выражены.

Не все признаки определяются одним геном. Некоторые признаки определяются множеством генами и известны как полигенные признаки. Некоторые гены располагаются на половых хромосомах, и такое наследование связывается с полом. Существует ряд заболеваний, вызванных аномальными половыми генами, включая гемофилию и дальтонизм.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

Наследственное варьирование признаков *			Рожь	Пшеница	Ячмень	Овес	Просо	Сорго	Кукуруза	Рис	Пырей
Зерно	Окраска	Черная	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Фиолетовая	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Форма	Округлая	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Удлиненная	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Биол. признаки	Образ жизни	Озимые	+	+	+	+				+
		Яровые	+	+	+	+	+	+	+	+

*

Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.

Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.

Искусственное получение мутаций

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.

Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

Название группы мутагенов	Примеры
Физические	Рентгеновские лучи, гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры и др.
Химические	Соли тяжелых металлов, алкалоиды, чужеродные ДНК и РНК, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, мн. алкилирующие соединения и др.
Биологические	Вирусы, бактерии

Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.

Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна. Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v. Частота встречаемости отдельных вариант обозначается буквой p. При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучаемого признака.

Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.

Варианта (v)	14	15	16	17	18	19	20
Частота встречаемости (p)	2	7	22	32	24	8	5

Вариационная кривая

На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.

Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением». Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.

Среднее значение признака подсчитывается по формуле:

где М — средняя величина признака; ∑(v·p) — сумма произведений вариант на их частоту встречаемости; n — количество вариант.

В данном примере среднее значение признака (числа колосков в колосе) равно 17,13.

Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.

---

• Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»

• Перейти к лекции №22 «Методы генетики человека»

Тема 9. Мутационная изменчивость

Тема 10. Модификационная изменчивость

Поделитесь в соц.сетях:

Оцените статью: (Пока оценок нет) Загрузка...